En genmutation länkar tre mystiska, försvagande sjukdomar

postat 17 oktober 2016

på en bra dag kommer mina axlar, knän och höfter att förskjuta två till fem gånger per stycke. Den minsta stöten i ett bord eller dörr kommer att blomma nya blåmärken på mina armar och ben eller riva en gash i den tunna huden på mina händer. Mitt blodtryck kommer att sjunka varje gång jag står, vilket gör att jag känner mig woozy, illamående och svag. Jag kommer att ha problem med att fokusera och komma ihåg ord. Jag kör mina ärenden under ett paraply för att förhindra en allergisk reaktion mot solen.

Jag har Ehlers-Danlos syndrom (EDS), Postural ortostatisk takykardi syndrom (POTS) och Mastcellaktiveringssyndrom (MCAS)—en trifekta av konstiga sjukdomar. Krukor, EDS och MCAS är så obskyra att många läkare aldrig ens har hört talas om dem. Men en studie publicerad idag i Nature Genetics kan hjälpa till att ändra det: forskare har hittat en genetisk mutation som länkar alla tre förhållandena.

det finns minst sex typer av EDS, alla orsakade av defekt bindväv. Jag har den vanligaste formen, hypermobilitet Typ (EDS-HT), även känd som EDS-III. EDS-HT anses vara den mest ”godartade” formen—det vill säga det är i allmänhet inte dödligt—men den kroniska smärtan, skadorna och andra symtom som det orsakar kan lätt ta över en persons liv.

krukor är en form av dysautonomi eller dysfunktion i det autonoma nervsystemet (ANS). ANS hanterar alla saker som din kropp gör utan att tänka, från att andas och pumpa blod för att smälta mat. Mina krukor är ganska milda; för närvarande är de svåraste delarna trötthet och kognitiva problem som orsakas av minskat blodflöde till min hjärna. Andra människor är inte så lyckliga och kan behöva matningsrör eller konstant sängstöd.

MCAS, även kallad Mastcellaktiveringssjukdom, är den nyaste och potentiellt den svåraste av de tre. Mastceller är i allmänhet hjältar i kroppen, vilket hjälper till att hålla immunsystemet alert och lyhörd. Men vissa människor har paranoida mastceller som kan uppfatta nästan vad som helst (mat, mediciner, temperaturer, djup andning) som ett hot. Och när de går av, finns det ingen som säger vad som kommer att hända; forskare har implicerat mastcellaktiveringsproblem i dussintals symtom och tillstånd, från anafylaktisk chock till irritabelt tarmsyndrom samt dysautonomi och bindvävsproblem.

Läs hela originalartikeln

kategoriserad i: medicinsk & vetenskapliga nyheter

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *