Eine Genmutation verbindet drei mysteriöse, schwächende Krankheiten

Posted October 17, 2016

An einem guten Tag werden meine Schultern, Knie und Hüften zwei- bis fünfmal pro Stück verrutschen. Der kleinste Stoß gegen einen Tisch oder eine Tür wird neue Blutergüsse an meinen Armen und Beinen hervorrufen oder eine Wunde in der dünnen Haut meiner Hände reißen. Mein Blutdruck sinkt jedes Mal, wenn ich stehe, Ich fühle mich benommen, übel, und schwach. Ich werde Schwierigkeiten haben, mich zu konzentrieren und mich an Worte zu erinnern. Ich mache meine Besorgungen unter einem Regenschirm, um eine allergische Reaktion auf die Sonne zu verhindern.

Ich habe das Ehlers-Danlos—Syndrom (EDS), das posturale orthostatische Tachykardie-Syndrom (POTS) und das Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) – eine Dreiergruppe seltsamer Krankheiten. POTS, EDS und MCAS sind so dunkel, dass viele Ärzte noch nie von ihnen gehört haben. Aber eine Studie, die heute in Nature Genetics veröffentlicht wurde, könnte helfen, das zu ändern: Forscher haben eine genetische Mutation gefunden, die alle drei Bedingungen verbindet.

Es gibt mindestens sechs Arten von EDS, die alle durch defektes Bindegewebe verursacht werden. Ich habe die häufigste Form, Hypermobilitätstyp (EDS-HT), auch bekannt als EDS-III. EDS-HT gilt als die „gutartigste“ Form — das heißt, es ist im Allgemeinen nicht tödlich — aber die chronischen Schmerzen, Verletzungen und andere Symptome, die es verursacht, können leicht das Leben einer Person übernehmen.POTS ist eine Form der Dysautonomie oder Dysfunktion des autonomen Nervensystems (ANS). Das ANS verwaltet alle Dinge, die Ihr Körper tut, ohne zu denken, vom Atmen und Pumpen von Blut bis zur Verdauung von Nahrung. Mein KÖRPER ist ziemlich mild; im Moment sind die schwierigsten Teile die Müdigkeit und die kognitiven Probleme, die durch eine verminderte Durchblutung meines Gehirns verursacht werden. Andere Menschen haben nicht so viel Glück und benötigen möglicherweise Ernährungssonden oder ständige Bettruhe.MCAS, auch Mastzellaktivierungskrankheit genannt, ist die neueste und möglicherweise schwierigste der drei. Mastzellen sind im Allgemeinen Helden im Körper und helfen, das Immunsystem wachsam und reaktionsschnell zu halten. Aber manche Menschen haben paranoide Mastzellen, die fast alles (Lebensmittel, Medikamente, Temperaturen, tiefes Atmen) als Bedrohung wahrnehmen können. Und wenn sie losgehen, ist nicht abzusehen, was passieren wird; Forscher haben Mastzellaktivierungsprobleme mit Dutzenden von Symptomen und Zuständen in Verbindung gebracht, vom anaphylaktischen Schock über das Reizdarmsyndrom bis hin zu Dysautonomie und Bindegewebsproblemen.

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Kategorisiert in: Medizin & Wissenschaftliche Nachrichten

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