En genmutation forbinder tre mystiske, svækkende sygdomme

Sendt 17.oktober 2016

på en god dag vil mine skuldre, knæ og hofter forskyde to til fem gange stykket. Den mindste bump i et bord eller en dør vil blomstre nye blå mærker på mine arme og ben eller rive en gash i den tynde hud på mine hænder. Mit blodtryk vil styrtdykke hver gang jeg står, gør mig svimmel, kvalme, og svag. Jeg har problemer med at fokusere og huske ord. Jeg løber mine ærinder fra under en paraply for at forhindre en allergisk reaktion på Solen.

Jeg har Ehlers-Danlos syndrom (EDS), Postural ortostatisk Takykardisyndrom (POTS) og Mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS)—en trifecta af underlige sygdomme. Potter, EDS og MCA ‘ er er så uklare, at mange læger aldrig engang har hørt om dem. Men en undersøgelse offentliggjort i dag i Nature Genetics kan hjælpe med at ændre det: Forskere har fundet en genetisk mutation, der forbinder alle tre tilstande.

der er mindst seks typer EDS, alle forårsaget af defekt bindevæv. Jeg har den mest almindelige form, Hypermobilitetstype (EDS-HT), også kendt som EDS-III. EDS-HT betragtes som den mest “godartede” form—det vil sige, den er generelt ikke dødelig—men den kroniske smerte, skader og andre symptomer, det forårsager, kan let overtage en persons liv.

POTS er en form for dysautonomi eller dysfunktion af det autonome nervesystem (ANS). ANS styrer alle de ting, din krop gør uden at tænke, fra vejrtrækning og pumpe blod til fordøjelse af mad. Mine gryder er temmelig milde; i øjeblikket er de sværeste dele træthed og de kognitive problemer forårsaget af nedsat blodgennemstrømning til min hjerne. Andre mennesker er ikke så heldige og har muligvis brug for fodringsrør eller konstant sengeleje.

MCAS, også kaldet Mastcelleaktiveringssygdom, er den nyeste og potentielt den vanskeligste af de tre. Mastceller er generelt helte i kroppen, hjælper med at holde immunsystemet opmærksom og lydhør. Men nogle mennesker har paranoide mastceller, der kan opfatte næsten alt (fødevarer, medicin, temperaturer, dyb vejrtrækning) som en trussel. Og når de går ud, er der ingen at fortælle, hvad der vil ske; forskere har impliceret mastcelleaktiveringsproblemer i snesevis af symptomer og tilstande, fra anafylaktisk shock til irritabelt tarmsyndrom samt dysautonomi og bindevævsproblemer.

Læs den komplette originale artikel

kategoriseret i: medicinsk & videnskabelige nyheder

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *