Jeden Gen, Mutace, Vazby Tři Tajemné, Oslabující Onemocnění

Publikováno 17. října 2016

dobrý den, moje ramena, kolena a boky se posunou dva až pět krát za kus. Sebemenší náraz do stolu nebo dveří rozkvete nové modřiny na mých pažích a nohou nebo roztrhne ránu v tenké kůži na mých rukou. Můj krevní tlak klesne pokaždé, když stojím, takže se cítím mdlý, nevolnost, a slabý. Budu mít problém se soustředit a zapamatovat si slova. Vyřídím pochůzky zpod deštníku, abych zabránil alergické reakci na slunce.

mám Ehlers-Danlosův syndrom (EDS), posturální ortostatický Tachykardický syndrom (POTS) a syndrom aktivace žírných buněk (MCAS)—trifecta podivných onemocnění. Hrnce, EDS a MCAS jsou tak nejasné, že mnoho lékařů o nich nikdy neslyšelo. Ale studie zveřejněná dnes v Nature Genetics může pomoci změnit: Vědci našli genetickou mutaci, která spojuje všechny tři podmínky.

existuje nejméně šest typů EDS, všechny způsobené vadnou pojivovou tkání. Mám nejběžnější forma, Typ Hypermobility (EDS-HT), také známý jako EDS-III. EDS-HT je považován za nejvíce „neškodné“ podobě—to je, to je obecně není fatální—ale chronické bolesti, zranění a další symptomy způsobuje, že mohou snadno převzít život člověka.

POTS je forma dysautonomie nebo dysfunkce autonomního nervového systému (ANS). ANS řídí všechny věci, které vaše tělo dělá bez přemýšlení, od dýchání a čerpání krve až po trávení jídla. Moje hrnce jsou docela mírné; v tuto chvíli jsou nejtěžší části únava a kognitivní problémy způsobené sníženým průtokem krve do mého mozku. Jiní lidé nemají takové štěstí a mohou potřebovat krmné zkumavky nebo neustálý odpočinek v posteli.

MCAS, také nazývané onemocnění aktivace žírných buněk, je nejnovější a potenciálně nejsložitější ze tří. Žírné buňky jsou obecně hrdinové v těle, pomáhají udržovat imunitní systém v pohotovosti a reagovat. Ale někteří lidé mají paranoidní žírné buňky, které mohou vnímat téměř cokoli (potraviny, léky, teploty, hluboké dýchání) jako hrozbu. A když jdou pryč, nedá se říct, co se bude dít; vědci potvrdily žírných buněk aktivace problémy v desítkách příznaky a podmínky, anafylaktický šok syndrom dráždivého tračníku, stejně jako dysautonomie a pojivové tkáně problémy.

Přečtěte si celý původní článek

Roztříděné v: Medical & Vědecké,

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *